良恶性Brenner瘤中没有常见于尿路上皮癌的TERT启动子突变
Abstract
Brenner瘤是罕见的卵巢肿瘤，具有移行细胞（尿路上皮）分化的形态学和免疫表型特征。Brenner肿瘤的起源复杂，但大多认为起源于卵巢或输卵管上皮发生的移行细胞化生。虽然此观点尚有争议，但是这种化生在细胞转化过程中是真实存在的。
最近，TERT启动子突变已被证实在尿路上皮癌（UC）中出现频率高（约70%），当前文献认为UC中的这些突变具有潜在的诊断和/或预后价值。支持以Brenner瘤为代表的肿瘤具有移行细胞分化的分子学证据很少。
为了进一步探讨这个问题，我们从福尔马林固定石蜡包埋组织块中提取DNA基因组、通过标准的聚合酶链反应的方法研究了19例卵巢的Brenner瘤（15例良性，4例恶性）中TERT启动子突变的情况。所有病例都不存在TERT启动子突变（0 / 19）。
Brenner瘤TERT启动子突变缺失提示：尽管形态学和免疫表型与非肿瘤性和肿瘤性尿路上皮相似，但Brenner瘤在分子水平可能存在不同的发病机制。这些发现提示在难以区分卵巢原发恶性Brenner瘤还是转移性UC的罕见病例中也许有一定诊断价值。
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