Xp11易位癌包括Xp11易位性肾细胞癌(RCC)、Xp11易位性血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）以及色素性Xp11易位肾癌。在Xp易位癌中，TFE3与一些不同基因伴侣融合，从而激活TFE3致癌基因；然而不同的融合变异体对Xp11易位癌临床病理特点的影响尚不清楚。本研究作者使用定制的细菌人工染色体探针来建立TFE3融合基因伴侣，采用原位荧光杂交对60例Xp11易位癌进行分析。5例通过RNA测序进一步分析其融合转录体的特点。60例Xp11易位癌包括47例Xp11易位性RCC、8例Xp11易位性PEComa以及5例色素性Xp11易位肾癌。60例病例中有53例（88%）确定了融合基因伴侣，包括18例SFPQ（PSF）、16例PRCC、12例ASPSCR1（ASPL）、6例NONO及1例DVL2。作者首次阐述了NONO-TFE3融合RCC的形态学特点，常出现核下空泡，形成基底层上方细胞核栅栏状排列的特征性结构。类似的核下空泡在SFPQ-TFE3融合RCC也可见到，与透明细胞乳头状RCC的形态特点亦有重叠。另外作者还首次描述了DVL2-TFE融合RCC及1例NONO-TFE3融合的肾外色素性PEComa。此外，免疫组化表明SFPQ-TFE3、NONO-TFE3、DVL2-TFE3及ASPL-TFE3基因融合的肿瘤通常PAX8阳性、cathepsin K阴性，而Xp11易位性PEComa、色素性Xp11易位肾癌及腺泡状软组织肉瘤中PAX8阴性、cathepsin K阳性。这些结果表明尽管基因融合相同，但是RCCs表现却与类似的间叶组织肿瘤不同，这可能由易位发生的细胞环境不同导致的。作者亦证实了之前的研究结果：PRCC-TFE3融合的 RCC是目前唯一已知的持续表达cathepsin K 的Xp11易位性RCC。总之，本研究进一步扩展了TFE3基因融合性癌的临床病理特点，同时阐述了更有意义的临床病理相关性。