未分化小蓝圆细胞肉瘤中新的BCOR-MAML3及ZC3H7B-BCOR基因融合
Abstract
小蓝圆细胞肿瘤（SBRCTs）是一组异质性肿瘤，但由于其形态、免疫组化及临床特征常有交叉，导致其诊断十分困难。约有2/3的EWSR1阴性SBRCTs具有CIC-DUX4相关的基因融合，而另有一小类表现出BCOR-CCNB3 X染色体同臂内倒置。
通过对一例44岁男性的SBRCTs进行配对末端RNA测序，我们发现了一种新的BCOR-MAML3嵌合性融合，并通过反转录PCR及荧光原位杂交进行了证实。
我们进一步应用BCOR断裂探针，通过FISH筛查了75例无EWSR1、FUS、SYT、CIC以及BCOR-CCNB3的SBRCTs，以期发现可能存在的除了经典型X染色体倒置以外的重现性BCOR基因重排。
结果发现，75例 SBRCTs有8例（ 8/75 ，11%)出现明显的BCOR基因重排，其中两例出现BCOR-MAML3 或ZC3H7B-BCOR 基因融合，而其余4例未检测到融合基因。与经典的尤文肉瘤或 CIC-DUX4阳性的SBRCTs相比，BCOR-MAML3阳性的病例表现出明显的转录活性增高，HOX基因上调。
同时通过对我们的11个病例及42个已发表的病例进行meta分析，我们比较了具有BCOR不同重排的SBRCTs及BCOR-CCNB3倒置阳性病例的临床病理特征。
结果发现BCOR-CCNB3阳性的肿瘤常发生儿童，发病部位常见于骨，而BCOR其他重排的SBRCTs常见于年轻成人，且发病部位不定。更进一步，BCOR重排的肿瘤常有梭形细胞区域，呈交叉束状排列或与圆形细胞成分混杂，与其他的具有阳性融合的SBRCTs的组织学明显不同，后者的组织学表现与低分化的滑膜肉瘤极为相似。
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