韧带样型纤维瘤病发生放射所致肉瘤并非总是源自原发肿瘤

McGregor DK,Wu TT,Rashid A,Luthra R,Hamilton SR

阅读：35 American Journal of Surgical Pathology； Volume 28, June 2004, Issue 6

Abstract

韧带样型纤维瘤病是一种少见、具有高度侵袭性和局部破坏性但不发生转移的肿瘤，首次手术后常复发。Wnt/β-catenin通路激活是其发病机制，由CTNNB1外显子3 活化突变引起（85%的散发性患者）。放疗是一种常见的临床处理方法，局部控制率大约80%。有很少的病例可以发展为放射所致肉瘤。这些肉瘤是从原发韧带样型纤维瘤病发展而来、还是从初诊为正常组织中发展而来，尚不清楚。我们从4个肉瘤三级会诊中心收集了6例韧带样型纤维瘤病放疗后发展为肉瘤的病例。对韧带样型纤维瘤病和放疗后肉瘤进行CTNNB1外显子3的DNA测序。首诊为韧带样型纤维瘤病5-21年后发生肉瘤，包括2例骨肉瘤、2例高级别未分化多形性肉瘤、1例纤维肉瘤和1例未分化梭形细胞肉瘤。6例肉瘤中有3例在韧带样型纤维瘤病和放疗后肉瘤中均显示 CTNNB1 热点突变(T41A、S45F或S45N)。另3例显示原来的韧带样型纤维瘤病中CTNNB1突变 (2例为T41A突变、1例为S45F 突变)，而放疗后肉瘤中无突变。因此，我们得出结论：发生在韧带样型纤维瘤病治疗部位的放疗后肉瘤非常罕见，可从韧带样型纤维瘤病中发生CTNNB1突变的细胞恶性转化而来，但也可能是从照射部位CTNNB1野生型的正常细胞发展而来。

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韧带样型纤维瘤病发生放射所致肉瘤并非总是源自原发肿瘤

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