BAP1基因胚系突变的基底细胞癌患者BAP1蛋白表达丢失

Ozdemirli M,Cetiner M

阅读：79 American Journal of Surgical Pathology； Volume 28, June 2004, Issue 6

Abstract

BRCA1相关蛋白1（BAP1）是一种肿瘤抑制基因，有BAP1杂合子胚系突变的患者，容易发生肿瘤易感综合症(OMIM 614327)，罹患以下肿瘤的风险升高：葡萄膜和皮肤黑色素瘤、皮肤非典型和上皮样黑色素细胞性病变、肺腺癌、透明细胞肾细胞癌以及其它肿瘤。肿瘤易感综合症的早期识别具有临床意义。另外，用免疫组化检测皮肤病变中BAP1突变、丢失和BAP1失活，对于筛选疑有BAP1基因胚系突变的患者是种简单方法。

我们对2例具有BAP1胚系突变和葡萄膜黑色素瘤家族史的患者、共7个基底细胞癌（BCCs）病灶进行BAP1蛋白表达的研究。其中6个BCCs病灶位于头颈区，1个位于肩部。而对照组中包括了31例散发性BCCs。

有BAP1胚系突变的7例BCCs均显示BAP1核表达丢失，而对照组31例散发性BCCs显示BAP1核阳性表达率为97%（30/31）。

BAP1表达丢失可能与有BAP1胚系突变的患者进展为BCC有关。我们的研究结果提示BCC可能是肿瘤易感综合症相关性肿瘤扩展类型的成分之一。

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BAP1基因胚系突变的基底细胞癌患者BAP1蛋白表达丢失

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