促结缔组织增生性黑色素瘤中常见NF1的突变

Yantiss RK,Odze RD,Farraye FA,Rosenberg AE

阅读：22 American Journal of Surgical Pathology； Volume 27, June 2003, Issue 6

Abstract

促结缔组织增生性黑色素瘤（DM）是黑色素瘤中一种非常罕见的变异亚型，伴有不同的临床、组织病理和免疫表型特征。临床上，DM与传统型黑色素瘤不同，前者更易发生局部复发、少见局部淋巴结的转移播散。DM具有不同的组织形态学特征，通常在富于胶原性的基质中，散在分布一些低密度的梭形黑色素细胞。传统型黑色素瘤中已经鉴定出许多突变，包括BRAF、NRAS、GNAQ、GNA11和KIT，且这些突变的发生在一定程度上与组织病理学特征、解剖部位、和/或日光照射的方式有关，到目前为止DM中却不存在明显的突变。为了研究NF1突变与DM的潜在相关性，作者通过二代测序技术对15例DMs和20例non-DMs进行了基因突变分析。结果14/15(93%)的DMs和4/20(20%)的non-DMs中发现了NF1基因的突变。DMs中NF1的高频率突变表明NF1在这种亚型黑色素瘤生物学行为中扮演着重要的角色。

full text

促结缔组织增生性黑色素瘤中常见NF1的突变

Abstract

摘要

我要评论

共0条评论

本期排行