PMS2免疫组化表达单独缺失的结直肠癌和子宫内膜癌林奇综合征患者常存在MLH1种系突变

,S S,S S,S S,D D

阅读：556 American Journal of Surgical Pathology； Volume 27, June 2003, Issue 6

Abstract

目前检测疑似林奇综合征患者胚系突变的指南对于存在PMS2免疫组化表达单独缺失的肿瘤患者并不完全清楚。我们分析存在PMS2表达单独缺失的肿瘤患者临床及病理特征，试图确定（1）MLH1和PMS2突变的频率，（2）错配修复蛋白免疫组化表达和肿瘤组织学与胚系突变结果的联系。连续对总共3213例结直肠癌和215例子宫内膜癌进行 DNA错配修复蛋白免疫组化表达的前瞻性分析。

来自31名患者的32例肿瘤证实存在PMS2免疫组化的单独缺失，其中包括16例结直肠癌和16例子宫内膜癌。对来自28名患者的29例肿瘤进行微卫星不稳定（MSI）聚合酶链反应检测，结果显示：28例肿瘤存在高水平MSI，1例肿瘤存在低水平MSI。该研究小组中的20/31（65%）例患者组织病理学与高水平MSI有关。17例患者进行胚系突变分析结果如下：24%存在MLH1突变，35%存在PMS2突变，12%存在不确定意义的PMS2变异，29%无MLH1或PMS2突变。4例MLH1胚系突变患者中的3例存在一种突变导致MLH1蛋白稳定性和数量下降，使得MLH1-PMS2蛋白复合物减少，从而帮助解释了肿瘤中MLH1蛋白存在免疫原性但功能不活跃的原因。

本研究中高频率MLH1胚系突变的结果，对于怀疑存在林奇综合征患者的检测具有重要意义，并表明无PMS2胚系突变但存在PMS2表达单独缺失的肿瘤患者必须进行MLH1突变分析检测。

full text

PMS2免疫组化表达单独缺失的结直肠癌和子宫内膜癌林奇综合征患者常存在MLH1种系突变

Abstract

摘要

我要评论

共0条评论

本期排行