Abstract
涎腺乳腺样分泌型癌(MASC)是一种最近被认识的涎腺低级别癌,具有特征性ETV6基因重排。我们描述了14例新诊断的MASC,检测其免疫表型和基因状态,并与一系列形态相似肿瘤即低级别和高级别涎腺导管癌及腺泡细胞癌对比。ETV6基因重排及乳腺球蛋白和S100强表达在MASC分别为11/11、14/14和12/14。所有低级别涎腺导管癌同时表达S100/乳腺球蛋白表达(6/6);未检测出ETV6基因重排(0/5)。鉴于S100 /乳腺球蛋白同时表达与缺乏酶原颗粒均是MASC和低级别涎腺导管癌的特征,两者最好从组织学上鉴别。前者主要是导管外肿瘤,瘤细胞显示泡沫状粉红色细胞浆;而后者显示独特的导管内微乳头和筛状结构。诊断困难病例ETV6基因状态检测是必须的。腺泡细胞癌不表达乳腺球蛋白(0/13)或未检测出ETV6基因重排(0/7);只有1/13腺泡细胞癌S100弱表达。除了腺泡细胞癌表达DOG1,呈弥漫小管状阳性模式外,所有类型肿瘤DOG1表达有限或不表达。因此,组织学和免疫组化(乳腺球蛋白、S100和DOG1)足够用于鉴别腺泡细胞癌与MASC和低级别涎腺导管癌。只有1/10腺泡细胞癌检测到HER2(ERBB2)扩增,但在MASC与低级别涎腺导管癌均未检测出。高级别涎腺导管癌常常表达乳腺球蛋白(11/18)并显示HER2扩增(13/15);未检测到ETV6基因重排(0/12)。高级别涎腺导管癌通过组织学形态和HER2基因扩增易与其它疾病鉴别。
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