非小细胞肺癌细针抽吸（FNA）和芯针活检（CNB）标本中EGFR及KRAS突变状态评估
Abstract
基因突变状态的分子检测是目前对早期或转移性非小细胞肺癌（NSCLC）患者推荐使用的治疗标准。由于大多数NSCLC患者存在转移性病变，所以微创性侵入操作对于诊断、分期以及分子学分析是必不可少的。然而，这种操作所获取的样本在肿瘤学领域具有一定的局限性，并且大多数市场所售的检测在这些样本类型中还没有得到验证。本研究就是对细针抽吸（FNA）和芯针活检（CNB）标本分别进行巴氏染色和HE染色后，进行表皮生长因子受体（EGFR）和Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物（KRAS）的突变状态进行评估成。对140例NSCLC样本进行了专门的EGFR和KRAS基因突变状态检测（Cobas实验），随后对EGFR基因外显子18-21以及KRAS基因外显子2进行Sanger测序。分析FNA（n=91）和CNB（n=49）样本所得结果。大多数FNA和CNB样本的Cobas实验取得了有效结果，EGFR和KRAS检出率分别为97.9%和93.6%。此外，90%获得结果的样本的DNA浓度低于制造商的推荐值。Cobas实验和Sanger测序两者都取得有效结果的样本，所测EGFR状态和KRAS状态的一致率分别为95.7%和93%。基因突变检测能够成功的在细胞学和CNB样本中开展，同时有望可以扩展到那些组织样本有限患者的个体化治疗中。
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