伴有ALK基因融合的Spitz肿瘤临床、组织病理学和基因组特征
Abstract
最近研究发现Spitz肿瘤中活化性激酶融合是与HRAS及BRAF突变相互排斥的早期致癌事件。本研究报道32例伴有ALK融合的一系列Spitz肿瘤（包括6例 Spitz痣、22例非典型Spitz肿瘤和4例 Spitz样黑色素瘤），患者年龄从5个月至64岁（中位年龄12岁）。肿瘤通常表现为四肢外生性丘疹和偶有色素沉着。除了在其他类型肿瘤中已经描述过的ALK融合方式（NPM1-ALK和TPR-ALK）外，在这一系列的Spitz肿瘤中我们鉴定出了2种新的ALK融合方式（CLIP1-ALK和GTF3C2-ALK）。19例肿瘤阵列比较基因组杂交显示出很高频率的2号染色体异常（63%，ALK所在染色体），37%的病例显示染色体1p缺失。伴有ALK融合的Spitz肿瘤显示独特的组织病理学特征。胖梭形黑素细胞、细丝状胞浆和增大的细胞核，瘤细胞裂隙状和小囊泡状排列。这些黑色素细胞通常沿长轴排列或放射状纺锤样排列。肿瘤常常楔形或下缘呈球根状延伸到真皮或皮下组织（分别为45%和17%）。浸润性生长方式常常出现在肿瘤周边并可被ALK免疫组化证实。总之，伴有ALK重排的Spitz肿瘤显示有独特的组织病理学特征，这些特征有助于提高这些具有挑战性肿瘤的准确分类。
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