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子宫平滑肌肿瘤比较基因组杂交分析:对于挑战性病变有帮助的一项诊断技术

Werling RW,Hwang H,Yaziji H,Gown AM

Abstract

恶性潜能未定子宫平滑肌肿瘤(STUMP)的诊断与处理经常富于挑战性,并且对于这些病变以及子宫平滑肌病变的基因组数据都是有限的。

我们验证了一个假说,即通过array-CGH技术检测STUMP基因组能够将其分为罕有染色体改变并且类似平滑肌瘤的良性类别和含有较高染色体不稳定性并且类似平滑肌肉瘤的恶性类别。

我们对29例子宫STUMP进行了array-CGH基因组分析。10例子宫平滑肌瘤和10例子宫平滑肌肉瘤作为对照。患者平均年龄50岁(范围24-85岁),随访时间12-156个月(平均70个月)。既然STUMP是一种伴有基因组异型肿瘤类型,那么它们就会含有少量至多量的染色体改变,我们比较平滑肌瘤和平滑肌肉瘤的基因组指数,设定“基因组指数=10”为划分标准基因组指数<10的肿瘤归类为非复发性STUMP,而那些基因组指数>10的肿瘤提示为具有复发性以及恶性结果的STUMP。因此,基因组指数的划分标准将STUMP划分为两类具有不同结局的肿瘤:一类堪比平滑肌瘤,而另一类与平滑肌肉瘤类似,但是更具有惰性。

在我们所研究的STUMP组中,array-CGH基因组分析对于疑难的平滑肌源性子宫病变而言是一种创新的诊断技术,可以与形态学诊断方法形成互补。针对区分STUMP这一分类中真正的恶性肿瘤与良性病变,我们提供了一种改良的分类方法,尤其是那些伴有模棱两可形态学特征的病例。

摘要

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