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一种CIC融合肉瘤家族的新分子亚型:CIC-NUTM1基因融合肉瘤的临床病理特征

摘要

CIC基因融合肉瘤是一种新发现的肿瘤家族,该肿瘤长期以来与尤因肿瘤家族联系在一起,但其独特之处在于具有CIC基因融合.3′端融合配对包括 DUX4、FOXO4以及最近强调的NUTM1.作者报道6例CIC-NUTM1 基因融合肉瘤的临床病理特点和分子学特征.患者的平均年龄6 岁(2 ~27 岁),其中4例男性.肿瘤原发部位分别为中枢神经系统(3 例)、脊柱旁软组织(1 例)和硬膜外间隙(1 例)以及肺(1 例).

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