探针扩增阻滞突变法与数字PCR法检测甲状腺乳头状癌BRAF基因突变
摘要
甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)是甲状腺癌中最常见的类型,约占甲状腺癌的90％[1 ].虽然目前绝大多数PTC预后较好,但仍有30％的PTC患者术后出现反复复发及远处转移[2].Kimura 等[3]研究发现70％的PTC可能存在分子改变,包括编码受体酪氨酸激酶RET、神经营养受体酪氨酸激酶-1 (NTRK1 )基因,以及丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)通路的两个细胞内效应基因RAS和BRAF.BRAF作为一种丝氨酸/苏氨酸激酶,通过丝裂原活化蛋白激酶信号通路,可以调控细胞的增殖、分化以及凋亡[4],在PTC 中 BRAF 突变率最高,其中 45％为 V600E,其次为K601 E和V599Ins[5-7].BRAF V600E突变是PTC中最常见的一种遗传改变,可能通过侵袭性行为影响肿瘤的发展,因此BRAF突变已成为一种潜在的PTC预后分子标记[8],是目前PTC中分析和检测的热点.本实验应用探针扩增阻滞突变(amplification refractory mutation system,ARMS)法和数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)法检测BRAF V600E 突变,分析比较哪种方法更适用于PTC组织中BRAF V600E突变检测.
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