黑色素瘤中BRAF基因突变检测及其与临床病理特征的相关性
摘要
目的:探究黑色素瘤中BRAF基因突变检测方法及其与临床病理特征的相关性。方法:回顾性分析162例黑色素瘤病例中不同检测方法及样本类型对于BRAF突变检测的影响，并统计BRAF V600E突变病例的临床病理学特征。结果:162例病例共计190件样本，BRAF突变分子检测阳性样本62件，其中59件为V600E突变，阴性样本128件。BRAF V600E抗体免疫组织化学相较于分子检测BRAF V600E突变的灵敏度为96.6%（57/59），特异度为97.7%（128/131）。28例配对原发灶与复发/转移灶之间BRAF突变情况均符合（100%）。总体BRAF突变频率为30.9%，以V600E突变为主（94.0%）。统计分析显示较年轻（≤60岁）、躯干发病部位、浅表扩散型组织学类型及上皮样细胞形态为主的病例中BRAF V600E突变频率相对较高。结论:BRAF V600E抗体免疫组织化学具有较高的灵敏度及特异度，可与分子检测有互补作用。同一患者原发灶及复发/转移灶之间BRAF突变符合率高。我国黑色素瘤患者BRAF突变频率较低，但具有一定临床病理特征。
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