VHL综合征1例报道
摘要
Von Hippel-Lindau (VHL)综合征是一种罕见的家族遗传性疾病,发病年龄早,可累及全身多个脏器,临床表现复杂多样,可有家族遗传史,可通过组织病理学和基因检测确诊.目前国内已有相关报道和研究[1-10],本文回顾性分析1例未成年VHL综合征患者的临床病史、影像学、组织病理学及基因检测结果和家族史等,并结合文献对其临床病理特点进行探讨.
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