琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌的临床病理分析
摘要
目的 探讨琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌(SDH?RCC)的临床病理特征、免疫表型及基因突变.方法 收集江苏省苏北人民医院和靖江市人民医院SDH?RCC病例各1例,对其临床资料、病理形态、免疫标记及基因检测结果进行分析,同时复习文献.结果 肉眼观察肿块切面灰白或棕色,有边界较清楚的假纤维包膜分隔,瘤细胞呈巢状、小管状排列,细胞质丰富,嗜酸性或较空淡,细胞质内含特征性的包涵物或小液泡,包涵物内见伊红染丝状物.瘤组织内特别是瘤组织边缘见卷入正常的肾小管.免疫组织化学标记为SDHA阳性、SDHB阴性;基因检测结果例1肿瘤组织显示SDHB第3号外显子NM_OO30002:C.268C>T R[CGA]>*[TGA];NP_002991.2:p.Arg90Ter R(Arg)>*(Ter).例2肿瘤组织显示SDHB 第8号外显子NM_OO30002:C.785_786insG;NP_002991.2:p.I1e263fs.结论 SDH?RCC是一种特殊类型的肾细胞癌,正确诊断对临床医师的精准治疗、预测患者预后具有提示意义.
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