目的 探讨花生四烯5-脂氧合酶基因(arachidonate 5-lipoxygenase gene,ALOX5)基因启动子SP-1结合位点的多态性与成人急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的相关性.方法 采用聚合酶链反应一单链构象多态性(PCR-SSCP)分析236例成人AML(实验组)和179例健康体检者(对照组)中ALOX5基因启动子SP-1结合位点的多态性,经PCR产物直接测序法进行验证,利用DNAStar软件对测序结果进行分析.结果 检测到ALOX5基因启动子SP-1结合位点有6种基因型,包括4/4、4/5、4/6、5/5、5/6和6/6.在实验组和对照组中,基因型4/4的分布频率为20.30％和10.10％(OR=1.976,95％CI:1.050 ～3.719,X2=4.539,P＜0.05);基因型4/6的分布频率为10.60％和26.80％(OR =0.386,95％ CI:0.215 ～0.692,x2=10.513,P＜0.05);等位基因6的分布频率为26.90％和30.20％(OR=0.736,95％ CI:0.528 ～ 1.025,x2=3.291,P＜0.05);SP-1位点的其余基因型、等位基因在实验组和对照组中分布频率差异无统计学意义(P＞0.05),其可能不是成人AML发病风险的预警指标.结论 ALOX5基因启动子区SP-1结合位点的基因型4/6,等位基因6可能与AML发病风险降低有关,而携带基因型4/4人群可能易患AML.