目的 探讨黏液型血管瘤样纤维组织细胞瘤(AFH)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 收集2008—2017年就诊于南京医科大学第一附属医院的3例黏液型AFH患者资料,采用EnVision法检测免疫组织化学表型,采用荧光原位杂交(FISH)法检测EWSR1基因断裂重排情况.结果 3例中男性2例,女性1例,年龄分别为13、31和42岁.临床表现主要为偶然发现或缓慢生长的无痛性肿块.肿瘤位于浅表软组织(皮下、黏膜下)2例,深部软组织(腹膜后)1例.大体上肿瘤最大径分别为1、7和2 cm,切面灰白质实.组织学上,肿瘤均境界清楚,有纤维性包膜及淋巴细胞鞘.肿瘤呈模糊的多结节状分布,间质广泛黏液变性(≥60％).黏液丰富区域瘤细胞相对稀疏,呈梭形或星芒状,条索状或丝网状排列,或杂乱无章的分布于间质中;瘤细胞相对丰富区域可见经典AFH的组织/树突样细胞合体样生长,排列呈小片状、短束状、交错状或局部旋涡状.瘤细胞轻-中度异型性,核分裂象可见(≤2/10 HPF).未见肿瘤性坏死.仅1例见裂隙状出血性腔隙.另有1例部分间质出现丰富的硬化性胶原.3例均表达CD68、CD163,2例表达结蛋白、上皮细胞膜抗原和CD99,1例表达Calponin和平滑肌肌动蛋白.S-100蛋白、CD34、CD31、CD35、CD21、广谱细胞角蛋白均阴性.FISH检测示EWSR1均阳性.2例获随访结果,分别随访6个月和89个月,未见复发或转移.结论 黏液型AFH的临床表现、免疫表型、分子遗传学改变及生物学行为与经典型AFH相同,但组织形态学特殊,需要与肌上皮瘤、神经源性肿瘤等富含间质黏液的肿瘤鉴别.