目的 探讨弥漫浸润性胶质肿瘤中端粒酶逆转录酶(TERT)及异柠檬酸脱氢酶(IDH)基因热点突变情况及二者结合的预后价值.方法 采用Sanger测序法检测四川大学华西医院2012至2014年手术的236例胶质瘤标本(WHOⅠ～Ⅳ级肿瘤分别为16、89、72和59例)中TERT基因启动子区(228位点和250位点)、IDH1(132密码子)和IDH2(172密码子)突变情况,分析这些突变与患者预后的关系.结果 WHOⅠ级16例毛细胞型星形细胞瘤中均未检出IDH和TERT基因突变.WHOⅡ～Ⅳ级的220例弥漫浸润性胶质肿瘤中,年龄≥40岁患者TERT突变比例(60.8％,93/153)明显高于<40岁患者(32.8％,22/67;P<0.01),少突胶质瘤中TERT突变率(87.5％,56/64)明显高于星形细胞瘤(37.8％,59/156;P<0.01).年龄<40岁、IDH1突变和少突胶质瘤为弥漫浸润性胶质肿瘤预后好的因素.TERT突变不能单独提示胶质瘤预后.TERT和IDH1突变联合检测可将弥漫浸润性胶质瘤分为4个分子亚组:IDH(+)/TERT(+)组、IDH(+)/TERT(-)组、IDH(-)/TERT(-)组和IDH(-)/TERT(+)组,4组间具有明显预后差异,IDH(+)/TERT(+)组患者预后最好,IDH(-)/TERT(+)组患者预后最差.结论 IDH和TERT基因突变状态可细化胶质瘤患者预后分组,特别是可将IDH1野生型的病例进一步进行预后亚组划分,具有较好的临床应用价值.