目的 探讨间期荧光原位杂交( FISH)技术对B细胞淋巴瘤诊断、鉴别诊断、预后评估及治疗指导的应用价值.方法 收集四川大学华西医院2010年5月至2016年12月间期FISH检测的B细胞淋巴瘤604例,对其分子遗传学特征,包括 MYC、bcl-2、bcl-6、IRF4、MYC/IgH、bcl-2/IgH、CCND1/IgH、IgH、API2/MALT1、p53/ATM、D13S319/CEP12基因的状态分析.结果 604例患者男性61. 6%(372/604),女性38. 4%(232/604),平均年龄47. 7岁(2～90岁).包括大B细胞淋巴瘤463例和小B细胞淋巴瘤141例.间期FISH检测总体阳性率为59. 8%(361/604). 463例大B细胞淋巴瘤中检出12. 5%(58/463) MYC易位;9. 5%(44/463) bcl-6易位;2. 2%(10/463) bcl-2易位. (1)弥漫性大B细胞淋巴瘤363例,Hans分型包括生发中心B细胞( GCB)型38. 6%(140/363)、非GCB型61. 4%(223/363). GCB型和非GCB型分别检出45. 7%(64/140)和21. 5%(48/223)基因异常,差异具有统计学意义(P＝0. 001). MYC、bcl-2易位更易见于 GCB 型. (2)11 例(2. 4%,11/463)伴有MYC和bcl-2或bcl-6重排高级别B细胞淋巴瘤(双重打击淋巴瘤);1例(0. 2%,1/463)伴有MYC、bcl-2和bcl-6重排高级别 B细胞淋巴瘤(三打击淋巴瘤);2 例( 0. 4%,2/463) bcl-6和 bcl-2易位.(3)Burkitt 淋巴瘤 86 例, 94. 2%( 81/86)检出 MYC 易位, 83. 7%( 72/86)检出 MYC/IgH 融合.(4)2例IRF4+大B细胞淋巴瘤检出IRF4基因分离. 141例小B细胞淋巴瘤中包括滤泡淋巴瘤19例、套细胞淋巴瘤29例、黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤39例、慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤54例,其相应的遗传学改变检出比例分别为9/19、100%(29/29)、30. 8%(12/39)和68. 5%(37/54).结论 间期FISH技术能快速准确检测B细胞淋巴瘤的基因状态.检测出的不同遗传学改变对B细胞淋巴瘤不同亚型的诊断、鉴别诊断、预后评估及治疗指导方面具有特异性检测意义.