基于下一代测序技术的BRCA基因检测流程中国专家共识
摘要
乳腺癌易感基因( breast cancer susceptibility gene,BRCA) 是重要的抑癌基因, 包括 BRCA1 和BRCA2[1-2]. BRCA1 / 2 基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物,也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物,所以BRCA 检测具有重要的临床意义. BRCA 基因检测难度较大,没有热点变异,变异遍布于 2 个基因的全长[3-4]. 国内对于 BRCA 基因检测一般采用下一代测序(next generation sequencing, NGS)的方法,但目前尚无统一的检测流程与标准. 为建立基于 NGS技术的 BRCA 基因检测的方法学标准以及规范临床检测操作,中华医学会病理学分会特组织国内分子病理学领域的相关专家,对 BRCA 基因检测流程进行讨论并达成共识.
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