目的 探讨上皮样胶质母细胞瘤(E-GBM)的临床病理学特征及鉴别诊断要点.方法 收集8例E-GBM临床及影像学资料、观察其病理学形态及免疫表型,检测其分子改变,并复习相关文献,探讨E-GBM的病理诊断和鉴别诊断要点.结果 E-GBM患者8例,其中男性6例,女性2例.7例发生于幕上,好发于颞叶,以头昏、头痛为主要症状.MRI显示边界清楚或不清,病变呈长T1长T2信号,周围见片状水肿带,增强扫描显示不规则强化,瘤周水肿明显,可见囊性变、出血、钙化.镜下观察,肿瘤由上皮样细胞区域、横纹肌样细胞区域及局灶的经典型胶质母细胞瘤(GBM)区域构成,上皮样细胞片状或弥漫生长,局部失去粘附性,部分由围绕血管生长,形成乳头状结构;上皮样细胞呈圆形、卵圆形,细胞膜明显,胞质丰富,嗜酸性,细胞核大小不一,位于胞质一侧,瘤细胞异型性明显,核分裂象易见;血管丰富,可见厚壁血管及微血管明显增生,可见肾小球样血管;坏死呈地图状,1例呈栅栏状坏死;局灶可见钙化.免疫组化:GFAP、Nestin、S-100、INI-1 及 vimentin(+),Nanog、MDM2、p53、c-Met 不同程度(+),1例 EGFR(+);Ki-67增殖指数为10％ ～30％,而 NeuN、NF、Olig-2、IDHl、p16、Myogenin、MyoDl、SMA、desmin、CK、LCA、 HMB45、Melan-A、CD68、Syn、CD30、CD34、PTEN均为(-).分子病理表现:FISH显示8例 lp/19q 均未见缺失;未检测到EGFR扩增;MS-PCR显示2例MGMT启动子发生甲基化,6例MGMT启动子未发生甲基化;HRM-PCR显示8例均未见IDH1突变,4例BRAF V600E突变.结论 E-GBM罕见,需与横纹肌样脑膜瘤、中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)、恶性黑色素瘤、转移性伴横纹肌样特征的大细胞肺癌、伴横纹肌样细胞特征的肾细胞等进行鉴别,其确诊需结合组织病理学及免疫组化进行综合分析.