目的 总结上皮样肉瘤(epithelioid sarcoma)的临床病理特点、免疫表型、诊断及鉴别诊断,探讨其间皮和淋巴管内皮标志物表达情况.方法 收集10例远端型上皮样肉瘤患者的临床资料,观察其组织病理学形态、免疫组织化学特征,并进行随访.结果 10例上皮样肉瘤中,男性5例,女性5例,发病年龄8~66岁.肿瘤分别位于上肢和下肢,多数位于肢端,大多表现为进行性加重的疼痛性结节状肿块.组织形态上,肿瘤由上皮样、横纹肌样、梭形细胞混合并相互过渡组成,细胞间见明显的胶原纤维沉积,呈结节状或结节融合成弥漫片状,中央常见坏死,形成肉芽肿样结构.细胞胞质丰富,嗜酸性,细胞核卵圆形、泡状,一个或多个明显核仁,核分裂象多见.免疫组织化学显示,AE1/AE3(9/10)、上皮细胞膜抗原(10/10)、CD34(9/10)、波形蛋白(10/10)阳性,INI-1均阴性.此外,本组病例还表达各种间皮标志物如Calretinin和WT1,血管及淋巴管内皮细胞标志物FLI-1、ERG、podoplanin、D2-40、M2A和VEGFR-3.而 CD31、结蛋白、第八因子相关抗原、HHF35、HMB45、Melan A、MyoD1、肌浆蛋白、S-100蛋白和平滑肌肌动蛋白均为阴性.病例自2012年10月随访至2016年8月,有7例复发和5例转移,4例转移至肺.5例死亡,其中2例转移至肺并死亡,1例骨转移并死亡,1例转移至肺、小肠和腹膜并死亡.结论 上皮样肉瘤除具有向成骨、软骨和脂肪细胞分化潜能外,还有向间皮、血管内皮细胞和淋巴管内皮等多向分化的潜能.因肿瘤组织主要由上皮样细胞、横纹肌样细胞及梭形细胞构成,形态复杂多样,又具有间皮和淋巴管内皮细胞分化,因而极易与具有类似形态或免疫表型的其他肿瘤混淆,故其鉴别诊断尤为重要.