目的 探讨酪氨酸羟化酶(TH)在外周神经母细胞性肿瘤中的表达及其意义.方法除诊断常用抗体外,入选1 024例病例均用免疫组织化学方法标记TH,其中原发及转移的外周神经母细胞性肿瘤共643例,其他非外周神经母细胞性肿瘤381例,包括常见的小细胞恶性肿瘤,如原始神经外胚层肿瘤(PNET)、横纹肌肉瘤、淋巴瘤、肾母细胞瘤等,及其他各器官/系统常见肿瘤:髓母细胞瘤、肝母细胞瘤、胸膜肺母细胞瘤、肾透明细胞肉瘤、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、脂肪母细胞瘤等.结果 (1)TH在643例原发及转移的外周神经母细胞性肿瘤中均呈瘤细胞胞质阳性表达,阳性表达率为100.0%(643/643);非外周神经母细胞性肿瘤381例中,TH阳性例数为15例,阳性表达率为3.9%(15/381).(2)部分分化差型的神经母细胞瘤和大多数未分化型的神经母细胞瘤中,TH呈部分或小灶状表达,即越是分化差的肿瘤细胞TH的阳性表达细胞数可能越少.(3)1 024例病例中,TH在外周神经母细胞性肿瘤中的表达敏感性为100.0%(643/643),特异性为96.1%(366/381),阳性预测值为97.7%(643/658),阴性预测值为100.0%(366/366).(4)TH在248例其他小细胞恶性肿瘤(包括PNET、横纹肌肉瘤、淋巴瘤等)中无阳性表达,尤其对于PNET与神经母细胞瘤的鉴别,CD99在95%的PNET中表达,对于CD99阴性的弥漫片状或有明显菊形团形成的小圆细胞肿瘤中如TH阳性表达与否对于两种肿瘤的鉴别有用.结论 TH标记外周神经母细胞性肿瘤时,具有较高的特异性及敏感性,可以作为神经母细胞性肿瘤的辅助诊断及鉴别诊断一线抗体使用.