人类基因变异的命名规则
摘要
人类基因变异的命名规则由人类基因组变异协会(Human Genome Variation Society,HGVS)来完成.该协会是人类遗传学协会国际基金委(International Federation of Human Genetics Societies)和人类基因组组织(Human Genome Organization,HUGO)的附属机构.协会主要负责发现和分类包括人群分布与表型相关联的人类基因组变异,并根据方法学与信息学的发展来对数据及相关的临床变异进行更新.
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