ARMS法检测非小细胞肺癌液基细胞学标本中EGFR基因突变
摘要
目的 探讨非小细胞肺癌液基细胞学标本在突变扩增阻滞系统(amplification refractory mutation system,ARMS)检测EG-FR基因突变中的应用及特点.方法收集诊断阳性的液基细胞学标本,提取样本DNA,采用ARMS法检测EGFR基因突变情况,并分析EGFR基因突变与临床特征、标本类型、病理类型、肿瘤细胞含量等关系.结果 279例液基细胞学样本中检测EGFR基因突变117例,突变率为41.9％,其中腺癌突变率为44.7％,非腺癌突变率为15.4％;细胞学标本中肿瘤细胞含量丰富时、中等时、小的集群、少量时EGFR基因突变率分别为53％、44％、45％、24％;EGFR基因突变标本中,19外显子缺失突变(19Del)发生比例为51.9％,21外显子错义突变L858R发生比例为39.4％.结论 各种类型的液基细胞学标本能够很好的用于非小细胞肺癌EGFR基因突变检测;肿瘤细胞含量丰富的样本EGFR基因突变率高于肿瘤细胞含量较少的样本.EGFR基因19Del最为常见.
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