ALK1阳性的实体型腺泡状横纹肌肉瘤1例并文献复习
摘要
目的 探讨ALK1阳性实体型腺泡状横纹肌肉瘤(solid alveolar rhabdomyosarcoma,SARMS)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断.方法 采用HE染色进行形态学观察,应用免疫组化EnVision两步法、荧光原位杂交技术检测SARMS,并复习相关文献.结果 ALK1阳性SARMS瘤细胞呈实性腺泡状、片巢状结构分布,瘤细胞胞界清晰,胞质丰富,或嗜酸、或透明,核居中,圆形、多边形或梭形,核仁不明显,核分裂象和凋亡易见.免疫表型:vimentin、Myogenin、desmin、ALK1均阳性,Ki-67增殖指数约90％,上皮性标记、淋巴瘤标记及神经源性标记、恶性黑色素瘤标记、软组织肉瘤标记均阴性,网状纤维染色示腺泡状结构,ALK1荧光原位杂交结果示ALK1基因扩增,FOXO1 (FKHR)基因分离.结论 SARMS是发生于中老年人少见的软组织恶性肿瘤,需结合其组织学特征、免疫组化及荧光原位杂交进行鉴别诊断.ALK1是横纹肌肉瘤组织学分型、治疗和判断预后的重要因子.
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