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非小细胞肺癌患者肿瘤组织多驱动基因联合检测及其临床意义

杨长绍[1]杨延龙[1]丁晓洁[1]杜亚茜[1]李权[1]郭银金[1]刘俊熙[1]周永春[1]

摘要

目的 探讨EGFR、KRAS基因突变及ALK、ROS1基因融合在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者中的检出率,并分析与NSCLC临床病理特征的关系.方法 收集NSCLC手术标本86例,采用荧光PCR法检测EGFR、KRAS突变及ALK、ROS1基因融合,并分析EGFR、KRAS、ALK及ROS1基因改变与患者性别、年龄、吸烟史、组织学类型、有无淋巴结转移等临床病理特征的相关性.结果 NSCLC肿瘤组织中驱动基因总突变率为62.8% (54/86),其中EGFR基因突变占总突变的76.0% (41/54);KRAS基因突变占总突变的9.3%(5/54);ALK基因融合占总突变的13.0%(7/54),其中1例患者存在EGFR 19缺失突变与ALK融合共存;ROS1基因融合占总突变的3.8% (2/54).NSCLC的临床病理特征显示,EGFR基因突变在女性、腺癌患者中突变率高(P<0.05);与患者年龄、是否吸烟、有无淋巴结转移无明显相关(P>0.05);KRAS、ALK、ROS1基因改变与NSCLC的临床病理特征无明显相关(P>0.05).结论 NSCLC中EGFR、ALK基因均存在较高的突变率,临床医师应给予高度重视;KRAS、ROS1基因改变以及驱动基因双突变共存型基因突变率虽低,但其意义重大不容忽视.

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