1392例初诊儿童急性淋巴细胞白血病患者36种融合基因筛查分析

张建平[1]杨君芳[2]王芳[3]房建成[3]张阳[3]朱平[4]张英[4]聂代静[3]马小丽[3]张羽[3]王明宇[3]张薇[3]陈雪[3]刘红星[5]

阅读：421 临床与病理杂志； 2018年38卷5期

摘要

目的:分析1392例急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患儿的36种融合基因情况.方法:回顾性分析2006年9月至2017年4月1 392例[1 185例急性B淋巴细胞白血病(B-cell acute lymphocytic leukemia,B-ALL)和207例急性T淋巴细胞白血病(T-cell acute lymphocytic leukemia,T-ALL)]初诊儿童(≤14岁)ALL患者的36种融合基因筛查结果.采集初诊儿童ALL患者的骨髓或外周血标本,采用多重巢式PCR方法进行36种融合基因筛查.x2检验比较B-ALL和T-ALL之间融合基因阳性率差异.结果:1 392例患者中,411例(29.53％)检测到17种融合基因,其中2例(0.49％)同时携带2种融合基因.B-ALL患者中融合基因总阳性率显著高于T-ALL患者(31.73％ vs 16.91％,P＜0.001).BCR-ABL1,E2A-PBX1和TEL-AML1基因型常见于B-ALL,而SIL-TAL1仅见于T-ALL.结论:各种融合基因在ALL中的阳性率及其在B-ALL和T-ALL中的分布特征,为进一步改进临床适用的融合基因检测方案提供数据基础.

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