目的:探讨低度恶性纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma,LGFMS)的临床病理特征和诊断要点.方法:分析3例LGFMS的临床资料,观察组织学形态、免疫表型及分子病理检测结果,讨论鉴别诊断并复习相关文献.结果:患者均为女性,中位年龄57岁,肿瘤分别位于右侧膝关节前方、右侧乳腺和左侧上颌窦.肿块最大径为2.2～10.0 cm,边界欠清,似有包膜,切面灰白,部分区域呈半透明状,质中有黏液感.镜下见肿瘤组织主要由梭形纤维母细胞样细胞构成,包括两种形态区域,其一为细胞稀疏的胶原样区域;其二为细胞相对较丰富的黏液样区域.肿瘤组织中可见较多弓形血管并伴有血管周玻璃样变性.瘤细胞形态温和,无明显异型性,核分裂象罕见.免疫组织化学染色结果示:vimentin,MUC4,CD99及bcl-2阳性表达,SMA,desmin,S100,CD34,ALK及myogenin阴性表达.发生于右侧乳腺的病例行荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)检测,检出FUS基因易位.发生于右侧膝关节和乳腺的2个病例分别随访20个月和51个月,患者均无瘤生存.发生于左侧上颌窦的病例于手术后12个月死亡.结论:LGFMS常见于年轻人,但各年龄段患者均可受累.好发部位为下肢近端和躯干,少见于头颈部和乳腺.LGFMS具有温和的多样性的组织学形态,容易误诊为具有黏液样结构的其他梭形细胞肿瘤.LGFMS具有转移和复发的恶性生物学行为,治疗上需对肿块作完整切除并长期随访观察.