非小细胞肺癌患者肿瘤组织中EGFR和KARS基因突变的分子病理检测分析

徐建平(安徽省胸科医院病理科,合肥,230032);赵洁婷(安徽省胸科医院病理科,合肥,230032);叶伟(安徽省胸科医院病理科,合肥,230032);朱东波(安徽省胸科医院病理科,合肥,230032);孙晓(安徽省胸科医院病理科,合肥,230032);宋蓉蓉(安徽省胸科医院病理科,合肥,230032);许春伟(军事医学科学院附属医院病理科,北京,100071);陈燕坪(福建医科大学教学医院福建省肿瘤医院病理科,福州,350014);

阅读：451 临床与病理杂志； 2016年第36卷第10期

摘要

目的：探讨非小细胞肺癌患者肿瘤组织中EGFR和KRAS基因各亚型突变情况。方法：应用直接测序方法检测非小细胞肺癌石蜡组织中1273例EGFR基因和1062例KRAS基因突变情况。结果：非小细胞肺癌肿瘤组织中EGFR基因总突变率为36.68%(467/1273)，外显子18、19、20和21的突变率分别为1.02%(13/1273)、18.93%(241/1273)、2.59%(33/1273)和15.95%(203/1273)；EGFR基因各外显子之间双重突变共17例(1.34%)，其中18外显子与20外显子双重突变3例(0.24%)，19外显子与20外显子双重突变7例(0.55%)，19外显子与21外显子双重突变4例(0.31%)和20外显子与21外显子双重突变3例(0.24%)；EGFR基因各外显子内双重突变共2例(2.18%)，均为21外显子双重突变。KRAS基因总突变率为3.01%(32/1062)，外显子2的密码子5、12、13和25的突变率分别为0.09%(1/1062)、2.64%(28/1062)、0.18%(2/1062)和0.09%(1/1062)，外显子3密码子61的突变率为0.09%(1/1062)。结论：非小细胞肺癌患者中EGFR基因存在较高的突变率，尤其为19和21外显子突变，其基因突变亚型分类能指导EGFR-TKI的肿瘤靶向治疗，KRAS基因突变率虽低但不容忽视，其基因突变预示着EGFR-TKI原发耐药。

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