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肾黏液样小管状和梭形细胞癌伴Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例并文献复习

张桂芳(南京医科大学第二附属医院泗阳分院/泗阳县人民医院病理科,泗阳,223700);张学平(南京医科大学第二附属医院泗阳分院/泗阳县人民医院病理科,泗阳,223700);史传兵(南京医科大学第二附属医院泗阳分院/泗阳县人民医院病理科,泗阳,223700);施前进(南京医科大学第二附属医院泗阳分院/泗阳县人民医院肿瘤科,泗阳,223700);

摘要

目的 探讨肾黏液样小管状和梭形细胞癌(mucinous tubular and spindle cell carcinoma,MTSCC)伴Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(renal carcinomas associated with Xp11.2 translocations/TFE3 gene fusions,Xp11.2 RCC)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析1例MTSCC伴Xp11.2 RCC的影像学、组织学及免疫表型特点,并复习相关文献.结果 患者女性,60岁,增强CT检查示左肾中极见一直径约2.3 cm的圆形低密度区,界清.镜下见肿瘤呈浸润性生长,由两种不同的形态组成:梭形细胞区和乳头状区.梭形细胞区肿瘤细胞梭形,胞质红染,可见紧密排列的小管结构;乳头状区肿瘤细胞乳头状排列,可见大量透明细胞及砂粒体.免疫表型:两种区域肿瘤细胞均表达vimentin、CK7、CK19、RCC、CD10,乳头状区肿瘤细胞表达TFE3.结论 MTSCC及Xp1 1.2 RCC均是临床少见的肿瘤,两种肿瘤组成的混合型肾细胞癌罕见.诊断依据组织学形态及免疫表型.

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