目的 探讨子宫内膜间质肉瘤(endometrial stromal sarcoma,ESS)从Ⅰ期低级别子宫内膜间质肉瘤(low grade endometrial stromal sarcoma,LGESS)转化为Ⅳ期高级别子宫内膜间质肉瘤(high grade endometrial stromal sarcoma,HGESS)的临床病理学特征、诊断及治疗.方法 分析1例由LGESS转化为HGESS患者的临床资料、病理学特征(包括组织学、免疫表型、超微结构)及全景癌基因检测,并对相关文献进行复习.结果 患者女性,52岁,初次宫腔镜下肿瘤电切的病理诊断为LGESS,Ki-67增殖指数为1％,全子宫+双侧附件切除术证实无肿瘤浸润转移.宫腔镜术后12个月患者出现复发、转移,屡次切除的复发肿瘤标本Ki-67增殖指数不断上升,最终达40％;至宫腔镜术后26个月转化为Ⅳ期,31个月转化为HGESS,临床出现腹腔、胸腔、肺、骨骼及皮肤等多处转移,于初次手术后48个月死亡.历次手术标本的CD10均(3+);ER及PR在初次标本中呈(2+),初次复发的标本中呈(1+),此后的手术标本均(-);p53在初次标本中呈(-),逐渐转变为在HGESS标本中(3+).cKit(9,11,13,17)、EGFR(18,19,20,21)、PDGFRa(12,18)基因外显子均无突变.结论 尽管LGESS多为早期、临床预后好,即便复发也多为晚期复发,但仍有LGESS转化为HGESS的情况出现,应引起临床和病理医师的高度重视.