儿童Alagille综合征1例

周光德(解放军第302医院病理诊断与研究中心,北京,100039);刘树红(解放军第302医院病理诊断与研究中心,北京,100039);朱莉(解放军第302医院病理诊断与研究中心,北京,100039);郭超楠(解放军第302医院病理诊断与研究中心,北京,100039);张潇(解放军第302医院病理诊断与研究中心,北京,100039);赵景民(解放军第302医院病理诊断与研究中心,北京,100039);

阅读：278 诊断病理学杂志； 2016年23卷06

摘要

患儿男性,3岁3个月,因皮肤搔痒、肝功异常3年余人院.出生后患儿家长即发现患儿皮肤搔痒,当地医院检查肝功异常,予熊去氧胆酸等药物保肝、降酶治疗,症状无好转,转氨酶、胆红素反复异常.既往无明确病毒性肝炎密切接触史,患儿无输血及血液制品应用史,无不洁饮食史.查体:神志清晰,全身皮肤、巩膜无黄染,皮肤干燥,胸背、四肢可见多处抓痕,多处已成瘢痕.额头突出,眼窝凹陷,下颌尖,无肝掌,未见蜘蛛痣.

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