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Dandy-Walker综合征致病基因的研究进展

赖若沙(中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科,长沙,410011);谢鼎华(中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科,长沙,410011);

摘要

Dandy-Walker综合征为罕见的先天性脑发育异常,是一组遗传方式不同,临床表现多样化的多因子遗传性疾病.针对Dandy-Walker综合征进行的连锁分析和基因定位揭示了Dandy-Walker综合征的多种表型与基因型之间的相互关系,为尚未明确的发病机制及分子基础的深入研究提供了思路,并为基因诊断和治疗明确了方向.

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