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单核苷酸多态性及其数据库的应用

赵静(浙江大学病理学与法医学研究所,杭州,310031);周韧(浙江大学病理学与法医学研究所,杭州,310031);

摘要

随着人类基因组研究计划(human genome project,HGP)DNA序列测定工作的迅速发展,研究人类基因组变异越来越受到重视.基因组变异最常见的一种形式就是单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs),SNPs已成为继限制性酶切片断长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)和微卫星之后的第3代遗传标记,大规模的SNPs鉴定和SNP公共数据库已经建立.研究SNPs不仅有利于基因组测序,更有利于复杂性疾病相关基因的研究和药学基因组学的发展.

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