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家族性高胆固醇血症亚型--隐性遗传性高胆固醇血症研究进展

马斐斐(南华大学基础医学院心血管病研究所,湖南,衡阳,421001);王绿娅(首都医科大学附属安贞医院,北京,100029);
阅读：384 临床与病理杂志； 2006年26卷2

摘要

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH;MIM 143890)是一种常染色体显性遗传性疾病,是脂质代谢疾病中最严重的一种,导致早期发生较为严重的冠心病(coronary artery disease,CAD).FH存在一些亚型,其中常染色体隐性遗传性高胆固醇血症(autosomal recessive hypercholesterolemia,ARH;MIM 603813)纯合患者,可表现为胆固醇水平异常升高、皮肤肌腱黄色瘤和早发的冠心病,临床表现与FH极为相似.

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