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CFTR与囊性纤维化

王瑞(北京大学基础医学院药理系,北京,100083);李学军(北京大学基础医学院药理系,北京,100083);

摘要

囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)是一种cAMP激活的ATP门控性氯离子通道,表达于气道,消化道和生殖道上皮细胞的顶部质膜中.囊性纤维化(CF)是白人中最常见的遗传性疾病之一,由CFTR基因突变造成.对CFTR基因的破译使人们进一步了解CF的发病机制,并为该疾病的诊断提供了新的线索.

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