首页 > 期刊杂志 > 正文

脊髓性肌萎缩症的分子遗传学研究新进展

邢晓为(中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室,湖南,长沙,410078);傅俊江(中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室,湖南,长沙,410078);李麓芸(中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室,湖南,长沙,410078);
阅读：556 临床与病理杂志； 2001年21卷6

摘要

脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,以脊髓运动神经元退化为特征,是由运动神经元存活基因突变引起功能性的运动神经元存活蛋白水平降低所致.该基因及其蛋白功能的阐明为临床基因诊断提供了依据.

摘要

全文链接
分享

我要评论

共0条评论

    本期排行