非小细胞肺癌组织中 ALK、ROS1和 RET融合基因的表达及其临床意义

钟山(361003,厦门大学附属第一医院病理科);张海萍(361003,厦门大学附属第一医院病理科);白冬雨(361003,厦门大学附属第一医院病理科);高德宏(361003,厦门大学附属第一医院病理科);郑捷(361003,厦门大学附属第一医院病理科);丁毅(361003,厦门大学附属第一医院病理科);

阅读：1480 中华病理学杂志； 2015年44卷09期

摘要

目的：探讨非小细胞肺癌组织中ALK、ROS1和RET融合基因的表达情况及其与临床病理特征的关系。方法应用特异引物即时PCR法及Sanger DNA测序法分别检测302例非小细胞肺癌组织的ALK、ROS1和RET融合基因的表达情况，并与患者临床病理特征进行分析。结果（1）302例非小细胞肺癌患者组织中12例存在ALK基因融合（3.97％，12／302），其中E13；A20、E6；A20、E20；A20基因融合各3例，占总阳性比例的9／12。 ALK融合基因在不同性别、年龄、吸烟史、组织学类型间均差异无统计学意义。（2）在302例患者中12例存在ROS1基因融合（3.97％，12／302），其中9例为CD74-ROS1基因融合；ROS1融合基因在不同性别、年龄、吸烟史、组织学类型间均差异无统计学意义。（3）1例患者检测出RET基因融合，患者为老年女性，腺癌患者，无吸烟史。（4）未发现ALK、ROS1、RET同时突变的患者。结论 ALK、ROS1、RET融合基因在非小细胞肺癌组织中突变率较低，但代表了非小细胞肺癌特定的分子亚型，对指导临床靶向治疗意义重大。

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