甲状腺肿瘤组织中BrafV600E基因突变的检测

高颖(首都医科大学附属北京世纪坛医院病理科,北京,100038);沈兵(首都医科大学附属北京世纪坛医院病理科,北京,100038);张建英(首都医科大学附属北京世纪坛医院病理科,北京,100038);石峰(首都医科大学附属北京世纪坛医院病理科,北京,100038);昌红(首都医科大学附属北京世纪坛医院病理科,北京,100038);慕小京(首都医科大学附属北京世纪坛医院病理科,北京,100038);

阅读：610 诊断病理学杂志； 2015年22卷03

摘要

目的探讨甲状腺肿瘤石蜡包埋组织中BrafV600E基因突变状态及其与年龄、性别、发病部位、病理组织学分型的关系.方法采用实时荧光PCR技术检测144例甲状腺石蜡组织中BrafV600E基因突变.结果 122例甲状腺癌中发现BrafV600E基因突变77例,突变率为63.1％.BrafV600E基因突变与年龄、性别、肿瘤良恶性、甲状腺微小乳头状癌以及肿瘤大小密切相关(P＜0.01),与肿瘤的被膜侵犯及广泛转移有关(P＜0.05).22例良性甲状腺病变组织中BrafV600E基因均未检测到突变.结论 BrafV600E基因可以作为甲状腺良、恶性肿瘤鉴别诊断中的一个重要生物标记物,其在甲状腺乳头状癌中的突变率与患者年龄、性别、肿瘤性质及肿瘤大小有关.

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