非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变与临床病理相关性研究

董周寰(解放军总医院病理科,北京,100853);石怀银(解放军总医院病理科,北京,100853);吕亚莉(解放军总医院病理科,北京,100853);钟梅(解放军总医院病理科,北京,100853);朱凤伟(解放军总医院病理科,北京,100853);王琼(解放军总医院病理科,北京,100853);

阅读：324 诊断病理学杂志； 2014年21卷5:274-276

摘要

目的探讨中国人群非小细胞肺癌(NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的临床病理学意义.方法采用荧光定量PCR法检测347例NSCLC患者癌组织中EGFR基因18、19、20、21号外显子突变状况,分析EGFR突变与临床病理学之间的关系.结果受检347例NSCLC样本中,检测出EGFR基因突变位点147个,发生在137例样本中(39.5％),其中18号外显子占总突变6.8％,19号外显子占40.1％,21号外显子占44.9％,20号外显子占8.2％,发现外显子存在同时突变的样本10例.其中女性患者突变率(56.5％)显著高于男性患者(25.9％),二者中差异极显著(P＜0.01).腺癌中变率为44.5％,鳞癌突变率为3％,低分化癌(非小细胞肺癌未分类)突变率为30.8％,腺鳞癌突变率为25％.腺癌EGFR突变率高于非腺癌(8/57),二者差异极显著(P＜0.01).年龄大小和取样不同与EGFR基因突变率无明显相关性.结论 NSCLC中EGFR基因突变常见于女性、腺癌,以第19号外显子缺失突变和第21号外显子点突变为主;利用荧光PCR法检测手术切除和穿刺活检样本突变率无明显差异,可有效用于EGFR基因突变检测.

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