目的 研究肺外炎性肌纤维母细胞瘤(IMT)的临床病理特征、免疫表型和分子遗传学改变及其与预后的关系.方法 收集30例肺外IMT患者的存档蜡块、病理及临床资料,采用免疫组织化学EnVision法检测相关免疫标志物.运用荧光原位杂交(FISH)检测30例IMT中间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因的易位情况.结果 30例IMT患者年龄12 ～ 73岁,平均43.4岁.男女比1.0∶1.1.肿瘤发生于胃肠道、肝、脾、肾、盆腔、腹膜后、纵隔等部位.光镜下梭形的肌纤维母细胞与纤维母细胞以不同比例增生,间质大量炎性细胞弥漫浸润及多量薄壁小血管增生,并见不同程度的胶原化或黏液水肿背景.预后不良的病例镜下主要表现为核仁明显,间质疏松水肿,部分病例可见核分裂象,并可见类似神经节样细胞的大核、怪核及多核细胞.其中1例肿瘤组织中见上皮样或圆细胞形态.淋巴组织增生和组织细胞反应少见.免疫组织化学染色结果:肿瘤细胞波形蛋白、平滑肌肌动蛋白、细胞角蛋白、结蛋白和ALK阳性率分别为100％ (30/30)、70％ (21/30)、13％ (4/30)、27％ (8/30)和27％(8/30).ALK阳性的病例中7例为胞质阳性,其余1例(上皮样或圆细胞形态)为核膜阳性,同时该病例CD30阳性但白细胞共同抗原阴性.上皮细胞膜抗原、CD34、CD117、S-100蛋白和MyoD1均为阴性.FISH检测显示8例免疫组织化学ALK阳性的肿瘤存在ALK分离信号,为阳性病例,其余22例均为阴性.随访21例,14例无瘤生存,4例肿瘤复发,3例死亡.结论 预后不良的肿瘤比预后良好的肿瘤形态上更易见到明显的核仁和间质疏松水肿,更易发生ALK蛋白异常表达,而淋巴组织增生和组织细胞反应在良性肿瘤中更易见到.ALK可能是潜在的IMT分子治疗靶点.