目的 探讨色素性隆突性皮肤纤维肉瘤(PDFSP)的病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 对7例PDFSP患者的临床资料、病理学检查、免疫表型、治疗及预后进行总结,荧光原位杂交(FISH)检测COL1A1/PDGFB融合基因表达,并结合相关文献进行讨论.结果 7例PDFSP患者,男4例,女3例,患者平均年龄47岁,其中5例为复发病例,病史1～50年不等.4例肿瘤位于腰背部.4例最初误诊误治为血管瘤.镜下PDFSP表现为浸润性生长的梭形肿瘤细胞排列成席纹状,无明显边界,其间散在分布不等量的含黑色素的双极或多极的树突状细胞,色素沉着程度不等,细胞异型性轻,偶见核分裂象.1例肿瘤伴有纤维肉瘤变.免疫组织化学显示梭形肿瘤细胞CD34和波形蛋白弥漫强阳性,而HMB45、Melan A、S-100蛋白、结蛋白、CD68及α-平滑肌肌动蛋白(SMA)阴性.脱色素处理后,色素细胞HMB45、Melan A、S-100蛋白和波形蛋白阳性比例分别为4/7、4/7、5/7和7/7.Ki-67阳性指数为1％～8％.4例肿瘤成功进行了COL1 A1/PDGFB融合基因FISH检测,其中3例检测到融合信号,表明PDFSP具有与经典隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)相同的遗传背景.7例患者中3例行扩大切除术,4例行肿瘤切除术.5例随访12 ～ 123个月,其中2例局部复发,行扩大切除术的3例患者未见肿瘤复发及转移.结论 PDFSP是一种罕见而独特的DFSP亚型,组织学起源未定,生物学行为属交界恶性/潜在低度恶性,提高对PDFSP的认识,可避免病理诊断中的陷阱和误诊.