甲状腺乳头状癌中BRAF基因的表达及意义

李小强(上海交通大学医学院附属第六人民医院病理科,200233);张惠箴(上海交通大学医学院附属第六人民医院病理科,200233);蒋智铭(上海交通大学医学院附属第六人民医院病理科,200233);杜光烨(上海交通大学医学院附属第三人民医院病理科,201900);陆玲娟(上海交通大学医学院附属第三人民医院病理科,201900);董君波(上海交通大学医学院附属第三人民医院病理科,201900);

阅读：579 临床与实验病理学杂志； 2012年28卷9

摘要

目的探讨BRAF基因突变与甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)及其临床病理特征之间的关系.方法采用免疫组化EnVision两步法、巢式PCR和基因测序法检测107例甲状腺石蜡包埋组织中BRAF点突变情况(包括93例PTC、5例滤泡癌、1例髓样癌、8例甲状腺腺瘤).结果 93例PTC中,BRAF蛋白阳性者69例,阳性率为74.2%(69/93),BRAF蛋白对照组中仅有1例滤泡癌阳性表达(20%),而8例甲状腺腺瘤和1例髓样癌中BRAF蛋白均阴性表达.在PTC中检测到BRAF基因突变,突变率为32.3%(30/93),在其它类型的甲状腺病变中均未检测到BRAF基因突变.93例PTC的临床病理资料与BRAF蛋白表达及基因突变的对比分析显示,45岁以下患者的BRAF基因突变率高于45岁以上者,肿瘤直径>1 cm的患者BRAF基因突变率高于肿瘤直径<1 cm患者,差异具有统计学意义(P<0.05),而BRAF蛋白表达和基因突变、性别、淋巴结转移、血管内瘤栓和腺外浸润等无相关性.结论 BRAF基因突变仅发生在PTC中,其可能对PTC的诊断、治疗及预后判定提供新的理论依据.

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