少突胶质细胞瘤的分子遗传学、病理与临床预后分析

何杰(东南大学附属中大医院病理科,南京,210009);乔颖娟(东南大学附属中大医院病理科,南京,210009);郑声琴(东南大学附属中大医院病理科,南京,210009);姚青(东南大学附属中大医院病理科,南京,210009);郭庆明(东南大学附属中大医院病理科,南京,210009);魏晓莹(东南大学附属中大医院病理科,南京,210009);黄培林(东南大学基础医学院病理学教研室,南京,210009);

阅读：324 临床与实验病理学杂志； 2006年22卷6

摘要

目的探讨少突胶质细胞肿瘤遗传分子表型、病理和临床预后的关系.方法对51例(对)少突胶质细胞肿瘤和外周血进行DNA的提取,变性梯度凝胶电泳(DGGE)和DNA测序检测抑癌基因TP53、PTEN/MMAC1和p18突变;多重PCR检测EGFR扩增、p16/CDKN2A和p18缺失;多因素分析预后和生存期.结果 26例少突胶质细胞瘤中TP53和p18突变各1例;未发现PTEN/MMAC1突变;19.2%EGFR扩增;27%p16/CDKN2A缺失.25例GBMO中TP53,p18和PTEN/MMAC1突变分别是24%、0和20%.44%EGFR扩增,48%p16/CDKN2A缺失.所有肿瘤均未见p18同源性缺失.结论缺乏TP53和PTEN/MMAC1突变是少突胶质细胞肿瘤独特的分子特性.其恶化进展和生存期短与EGFR扩增密切相关.

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