髓母细胞瘤比较基因组杂交分析及ERBB-2异常表达的意义

殷晓璐(上海第二医科大学仁济医院病理科,上海,200127);许雁萍(上海第二医科大学仁济医院病理科,上海,200127);吴浩强(香港中文大学病理解剖和细胞学系,香港);

阅读：301 临床与实验病理学杂志； 2005年21卷4

摘要

目的研究髓母细胞瘤全基因组的遗传学异常,探讨癌基因的异常表达在髓母细胞瘤发病机制中的作用以及与预后的关系.方法应用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization, CGH) 技术检测14例髓母细胞瘤全基因组的遗传学改变;同时,在扩大系列的29例髓母细胞瘤中,应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)和免疫组化染色分别检测ERBB-2在基因水平和蛋白水平的表达.结果 (1)CGH结果显示,在所有14例髓母细胞瘤标本中,每一条染色体臂上都检测到了染色体的失衡(获得或丢失),最常见的染色体异常为17q (85.7%) 和7q(35.7%)的获得, 以及8p(50%)、16q(28.6%) 和17p(35.7%) 的丢失;(2)FISH检测中,44.5%(13/29例)的肿瘤细胞有ERBB-2基因的异常表达;(3)免疫组化结果显示,37.9%(11/29例)的病例有抗体c-erbB-2的阳性表达;(4)在预后较差的16例患者中,56%(9/16例)的病例有ERBB-2的过度表达.结论 CGH研究发现了髓母细胞瘤全基因组的染色体失衡.在染色体17q特异性位点上ERBB-2基因的异常改变很可能在髓母细胞瘤的发病机制中起着重要的作用,其过度表达与患者的预后密切相关.

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