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外周原始神经外胚叶瘤和尤因肉瘤染色体易位研究进展

贡其星(南京医科大学第一附属医院病理科,南京210029);范钦和(南京医科大学第一附属医院病理科,南京210029);张智弘(南京医科大学第一附属医院病理科,南京210029);

摘要

篇首: 染色体相互易位多见于骨和软组织肉瘤以及淋巴造血系统恶性肿瘤中,这些染色体易位导致多种分子水平上的异常,特别是融合基因的形成,被认为与肿瘤的发生有关.外周原始神经外胚叶瘤(peripheral primitive neuroectodermaltumors,pPNET)和尤因肉瘤(Ewing's sarcoma,EWs)是软组织和骨常见的高度恶性肿瘤,两者关系密切,都有特征性的染色体易位,涉及22号染色体上的EWS基因与转录因子ETS癌基因家族成员,属PNET/EWs家族肿瘤[1].

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