目的:研究肌源性调节蛋白在小细胞恶性肿瘤病理诊断与鉴别诊断中的作用.方法:应用免疫组化S-P法,对56例小细胞恶性肿瘤,包括19例的胚胎性横纹肌肉瘤、6例的腺泡状横纹肌肉瘤、3例的Wilm瘤、14例的Ewing肉瘤/PNETs、14例的神经母细胞瘤以及4例的多形性横纹肌肉瘤行MyoD1、myogenin、MSA、desmin、myoglobin和CD99染色标记.结果:MyoD1和myogenin阳性核染色分别见于21/29(72.41%)和20/29(68.97%)的横纹肌肉瘤.除多形性横纹肌肉瘤外,4例MyoD1与5例myogenin核染色阴性者没有重叠.3例Wilm瘤中2例幼年型MyoD1核染色阳性,而myogenin只有1例核染色阳性,另1例成年型Wilm瘤二者均染色阴性.14例的Ewing肉瘤/PNETs和14例的神经母细胞瘤未见核阳性染色.MyoD1和myogenin核阳性染色与横纹肌肉瘤的分化程度呈负相关,在较小的原始肿瘤细胞中MyoD1和myogenin核染色比例较高,而具有骨骼肌分化的、较大的横纹肌母细胞核阳性染色比例较低.在横纹肌肉瘤中,MyoD1阳性核染色的肿瘤细胞比myogenin多,myogenin多在小的肿瘤细胞核上染色,而MyoD1无论小的原始肿瘤细胞或是稍大的具有骨骼肌分化的肿瘤细胞均有不同程度的表达.MSA、desmin和myoglobin在小细胞肿瘤中染色的敏感性较低.结论:对于小细胞横纹肌肉瘤的诊断与鉴别诊断,MyoD1和myogenin是两种高度敏感性和高度特异性的抗体,当疑为胚胎性横纹肌肉瘤或腺泡状横纹肌肉瘤时,应使用一组抗体,包括MyoD1、myogenin、MSA、desmin、myoglobin等有助于确定诊断.