Fabry病1例报道并文献复习

曲利娟(南京军区福州总医院,病理科,福州,350025);郑智勇(南京军区福州总医院,病理科,福州,350025);余英豪(南京军区福州总医院,病理科,福州,350025);刘庆宏(南京军区福州总医院,病理科,福州,350025);曾玲(南京军区福州总医院,病理科,福州,350025);

阅读：300 诊断病理学杂志； 2005年12卷1

摘要

目的探讨Fabry病的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法报道1例罕见的Fabry病肾损害,结合文献对该病的临床表现、组织形态学特点、免疫组化及治疗和预后进行探讨.结果光镜下肾小球、肾小管、肾间质及血管等多种细胞内均见多少不等的泡沫状微小空泡,其中以肾小球脏层上皮细胞和远曲小管、集合管上皮细胞最明显.锇酸固定环氧树脂包埋、半薄切片天青美蓝染色中,微小空泡呈嗜蓝色、深浅不一的颗粒状物;电镜下为致密不规则的嗜锇性髓鞘样包涵小体,圆形,明暗相间,板层状,外有单位膜包绕,大小为0.3～10μm.结论Fabry病是X染色体连锁遗传的α-半乳糖苷酶缺乏性疾病,嗜锇性髓鞘样包涵小体是其特征性结构,确诊需依靠电镜及测定血清α-半乳糖苷酶水平.

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